Реклама:

ОГЛАВЛЕНИЕ


Аутизм

Генетические нарушения

Гидроцефалия

Нарушения зрения

Нарушения слуха

Неврозы

Последствия жестокого обращения

Посттравматические расстройства

Синдром Вильямса

Синдром гиперактивности
и дефицита внимания


Синдром Дауна

Синдром Прадера-Вилли

Синдром Смита-Магениса

Слепоглухота

Сложные нарушения

Умственная отсталость

Усыновленные дети

Церебральный паралич

Эмоциональные и поведенческие нарушения

Эпилепсия

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ

Что это такое?

Генетические нарушения–это состояния, вызванные мутациями (изменениями) в гене или множестве генов. Мутации происходят от момента оплодотворения яйцеклетки и в течение всей жизни человека. Одни мутации помогают человеку, другие – вызывают нарушение функций.

4 категории генетических нарушений:

Аномалии хромосом – это генетические расстройства, обусловленные изменением числа хромосом или изменением целых сегментов хромосом, которые могут отсутствовать, дублироваться, присоединяться к другой хромосоме или иметь другие нарушения.

Примерами хромосомных аномалий могут быть синдром Дауна и синдром Вильямса

Аномалии одного гена – вызывают отсутствие синтеза белка, соответствующим геном, или продукция неполноценного белка.

Пример – фенилкетонурия.

Мультифакторные расстройства – вызываются мутацией нескольких генов

Примерами vультифакторных расстройств являются многие онкологические и сердечно-сосудистые заболевания.

Митохондриальные расстройства – гетерогенная группа заболеваний, обусловленных генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий и нарушением тканевого дыхания

Пример – наследственная атрофия зрительных нервов Лебера

Синдром Дауна

Что это такое?

Синдром Дауна – это генетическое нарушение, при котором в клетках содержится 47 хромосом вместо 46 . Лишняя хромосома относится к 21-й паре (это состояние еще называют «трисомией 21») и именно она вызывает все характерные для синдрома черты.

Симптомы

• Для людей с синдромом Дауна характерны ограниченный потенциал умственного развития возможности, замедленные темпы психомоторного и речевого развития.

• Внешние признаки: косой разрез глаз, маленькая голова, уплощенная сзади, уплощенная переносица, относительно толстый язык (по сравнению с маленьким ртом), короткие руки, ноги, кисти и стопы, поперечная складка на ладонях, низкий тонус мышц. У людей с синдромом Дауна чаще, чем в норме встречаются сопутствующие расстройства, включая нарушения слуха, зрения, врожденные аномалии сердца и другие заболевания.

Профилактика

Риск родить ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом женщины. Среди 20-летних этот риск составляет 1 на 2000 рождений, среди 40-летних – 1 на 100. Поэтому, беременным женщинам после 35 лет рекомендуется пройти генетическое обследование, на сроке от 8 до 18 недель.

Помощь

Нельзя излечиться от синдрома Дауна, но детям с синдромом Дауна можно помочь в реализации их собственного потенциала развития. Лучшие результаты наблюдаются в семьях, где ребенок принят, любим и получает адекватную поддержку. Неоценимую помощь могут оказать специалисты (психологи, педагоги, врачи), имеющие опыт работы с такими детьми и другие родители, уже вырастившие ребенка с синдромом Дауна.

Прогноз

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна по данным зарубежных авторов в настоящее время превысила 60 лет. Прогноз для развития и социальной адаптации зависит от выраженности основного нарушения и сопутствующих заболеваний.

Большинство детей могут кончать специальные школы, некоторые – обучаться в специальных классах общеобразовательных школ. Многие мужчины и женщины с синдромом Дауна имеют достаточно интеллектуальных способностей, чтобы освоить несложную профессию и жить независимо. С каждым годом становится известным все больше количество людей с этим синдромом, которые достигли заметных результатов в искусстве, спорте, получили водительские права и т.п.

В то же время, около 10 % людей с синдромом Дауна имеют выраженную форму умственного дефицита с рождения или теряют приобретенные умственные способности в молодом/ зрелом возрасте, становясь нетрудоспособными и требующими ухода.Наверх страницы    

Синдром Смит-Медженис

Что это такое?

Синдром Смит-Медженис (Smith-Magenis Syndrome) – это генетическое нарушение, вызванное отсутствием небольшого участка 17-й хромосомы (обозначается как "del 17р11.2") и проявляющееся в характерных чертах строения тела, особенностях развития и поведения. Синдром впервые описан 1980 году А.С.М. Смит и Э. Медженис. Его частота оценивается приблизительно 1 на 25000 новорожденных. Однако, считается, что по мере внедрения молекулярной цитогенетической диагностики, количество выявленных случаев будет нарастать.

Симптомы

• замедленное развитие
• проблемы в обучении
• умственная отсталость
• низкий мышечный тонус и проблемы питания в младенчестве
• низкорослость, относительно короткие плечи, бедра, пальцы рук и ног
• необычная форма ушей
• хронические отиты
• нарушения слуха
• патология глаз: косоглазие, близорукость
• нарушения сна (чаще–бессонница)
• дефицит внимания
• возможны проблемы поведения: возбуждение, гиперактивность,
   застревание на одном и том же
• редко–пороки сердца, мочевыводящей системы, расщелина неба, губы

При этом, дети обычно добродушны, любят внимание, вежливы, послушны, любят поощрение, общительны, любят играть, любят музыку, проявляют чувство юмора, предсказуемы, эмоциональны, легко подражают другим

Наверх страницы    

Синдром Прадер-Вилли

Что это такое?

Синдром Прадер-Вилли (СПВ) – это нарушение, связанное с отсутствием генов 15-й отцовской хромосомы (выпадение генов в отцовской 15-й хромосоме – 70%, или наличие двух 15-х материнских при отсутствии 15-й отцовской хромосомы – около 25 % случаев, около 5% – другое нарушение). Распространенность аномалии –1:12 000 – 1: 15 000 детей любого пола или расы.

Основные симптомы

• мышечная гипотония, проходящая с возрастом
• трудности питания и плохая прибавка в весе в младенчестве
• быстрая прибавка в весе между 1 и 6 годами
• ожирение
• узкое лицо, маленький рот
• недоразвитие половых органов
• задержка полового созревания
• замедленное развитие
• легкая или умеренная умственная отсталость (показатель интеллекта у детей старше 6 лет-
   IQ на уровне от 40 до 105), или проблемы обучения в школьном возрасте
Типичные области проблем – дефицит внимания, кратковременной слуховой памяти, абстрактного мышления. При этом характерна довольно хорошая долговременная память, легкость обучения чтению.
Проблемы низкого роста обычно решаются при помощи назначения гормона роста как детям так и взрослым. При этом люди с СПВ не только заметно растут, но и худеют.

Другие симптомы

• сонливость и слабый крик в младенчестве
• низкорослость. маленькие стопы и кисти
• расстройства сна
• сниженная пигментация кожи и волос по сравнению с другими членами семьи
• ночное недержание мочи
• зрительные проблемы (чаще – близорукость)
• трудности произношения
• замедленное развитие• нарушения сна (чаще – бессонница)
• нередки истерики и застревания на одном и том же
• иногда встречается косоглазие
• сколиоз
• остеопороз
• сахарный диабет II типа (вследствие ожирения).

Маленькие дети с СПВ обычно веселые и отзывчивые. Большинство же подростков и взрослых с СПВ трудно приспосабливаются к переменам, склонны к чрезмерной еде.

Младенчество

Плохое сосание или невозможностью сосать в первые недели или месяцы жизни.
Часто таких детей приходится кормить первое время через зонд. На первом году они мало прибавляют в весе.
.
Ранний и дошкольный возраст

Слабость постепенно проходит. Большинство детей начинают сидеть и ходить позже, чем обычно. У многих детей речь развивается с задержкой. Многим детям помогает временное использование жестов и картинок для общения. В возрасте 2 – 4 года аппетит резко нарастает, становясь чрезмерным. При этом реальная биологическая потребность в еде остается сниженной, поэтому легко развивается ожирение. Дети обычно миловидные и эмоциональные.
Многие дети могут посещать обычный детский сад или детский сад компенсирующего типа.

Младший школьный возраст

За счет недостатка гормона роста, рост замедлен. Назначение гормона роста обычно успешно – дети начинают расти, теряют излишний вес.
Многие детей плохо воспринимают информацию, поэтому повторно задают вопросы. Наглядное пояснение оказывает существенную помощь, особенно если оно относятся к предстоящим событиям. Дети мыслят довольно консервативно. Двусмысленность и переменчивость ситуации может легко их вывести из себя. Плохая кратковременная память не позволяет запомнить содержание предыдущего дня. Находясь в классе, такой ребенок требует слишком много внимания учителя, расстраивается, если его не получает, может устроить истерику. При этом урок может оказаться сорванным. Поэтому, индивидуальные занятия для такого ребенка более приемлемы и дают больший результат. Такие дети испытывают большие трудности в обучении взаимодействию со сверстниками, неуспешны в установлении дружеских отношений и нередко остаются в изоляции от других.

Средний и старший школьный (подростковый) возраст

Разница в умственном развитии по сравнению с обычными детьми нарастает. Большинство детей могут учиться в специальной школе. Некоторые дети могут обучаться и в общеобразовательной школе, но при условии отсутствия завышенных требований.
Вследствие большого веса и неловкости дети с СПВ не могут полноценно участвовать в физических играх со сверстниками.
Физиологические подростковые перемены у детей обоего пола с СПВ обычно задержаны и стерты.

Взрослые с синдромом Прадер-Вилли

После окончании школы, перед семьей ребенка с СПВ возникают новые проблемы:
• можно ли при СПВ найти подходящую работу?
• если нет, чем будет занят молодой человек в течение дня?
• есть ли перспективы независимой жизни в дальнейшем?
• можно ли устроить знакомство с девушкой/молодым человеком?
• как может быть организован уход/присмотр за ним за ней)?
• может ли человек с СПВ дружить с людьми за пределами семьи?
• как контролировать пристрастие к еде?

В хорошо организованной системе социальной помощи и специального образования людям с СПВ предоставляется возможность дальнейшего обучения до возраста 25 лет и даже старше. Большинство взрослых с СПВ продолжают жить с родителями.

Половое развитие:

Уровень половых гормонов у людей с СПВ обычно низкий. Крипторхизм у мальчиков может требовать хирургического лечения. Назначение половых гормонов для заместительной терапии может давать ощутимые результаты, вплоть до появления месячных у девочек, однако такое лечение может сопровождаться побочными негативными эффектами. Люди обоего пола с СПВ обычно бесплодны.
Наверх страницы   
  

СОБЫТИЯ В ЛЕКОТЕКЕ


 
 

КОНТАКТЫ

Москва, ул. Часовая, д. 5 А
+7 (499) 152-42-24
+7 (499) 152-02-51
email: lekoteka@mail.ru
 
По вопросам работы сайта: alexnaya @ yandex.ru
Постоянная выставка
 
«Вариативные формы дошкольного образования в системе Департамента образования города Москвы»
 
Читать далее...
Ассоциация
 
Вступайте в «Ассоциацию педагогов дошкольного образования» и секцию «Педагоги вариативных форм дошкольного образования»
 
Читать далее...