Показана высокая частота гетерозиготности полиморфизма (ТСТА)n повторов в узбекской популяции  (83%), что свидетельствует о перспективности использования изученных систем КТП для молекулярной диагностики болезни Виллебранда, для популяционной генетики человека и для идентификации личности в судебно-медицинской практике. Обнаружена существенная гетерогенность аллельного разнообразия микросателлитных (СА)n-повторов интрона 13 и 22 в гене фактора VIII:С. В локусе (СА)n-повтора интрона 22 в обследованной  нами  узбекской  популяции  идентифицировано два новых, ранее неописанных аллеля, размеры (СА)n-динуклеотидных повторов которых были равны 27 и 28. Частоты встречаемости новых аллелей в узбекской популяции составили 0,11 и 0,04, соответственно. Дальнейший анализ показал, что область распространения дополнительных аллелей ограничена узбекской, и, возможно, территориально близко расположенными популяциями. Тестирование данного полиморфизма перспективно для изучения процессов миграции населения и, возможно, для выяснения этнической принадлежности. Выявлены сравнительно низкие частоты гетерозиготности локуса TaqI Аlu-4 (0,21). Показано сходство характера распределения частот аллелей этого полиморфного локуса в нормальных и мутантных генах. Мутация в генах факторов V  и протромбина у больных с ТГВ в узбекской популяции встречается значительно реже (по 4%), чем в русской популяции (25.4% и 6.8% соответственно). В контрольной группе данные мутации отсутствовали.
Таким образом, предложенные генетические маркеры для ДНК-диагностики болезни Виллебранда гемофилии А и В и тромбофилии позволят поднять эффективность диагностики данных заболеваний на качественно новый уровень.

389

« Предыдущая     Следующая » 

378 379 
380 381 382 383 384 385 386 387